107年:低視力學(1)

下列那一種全身性疾病比較不會導致高度近視?

A唐氏症
B原田氏症( Vogt-Koyanagi-Harada syndrome )
C馬凡氏症
D史蒂克勒症( Stickler syndrome )

詳細解析

本題觀念:

高度近視(high myopia)與多種全身性疾病有關,這些疾病通常涉及結締組織異常(膠原蛋白或纖維素缺陷)、染色體異常或眼球發育異常。本題考的是哪一種全身性疾病「比較不會」導致高度近視,即找出與高度近視無明顯相關性的疾病。

選項分析

(A) 唐氏症(Down syndrome, 21-三體症) ✗
唐氏症(Down syndrome)是常見的染色體異常疾病,已知與高度近視、眼球發育異常有關,患者中近視盛行率明顯高於一般族群,也常合併斜視、白內障及圓錐角膜。

(B) 原田氏症(Vogt-Koyanagi-Harada syndrome, VKH syndrome) ✓(此為「比較不會」的選項,即正確答案)
VKH syndrome(原田氏症)是一種自體免疫性、多系統肉芽腫性疾病,主要影響含有黑色素的組織(葡萄膜、皮膚、耳蝸)。其眼部表現為雙側全葡萄膜炎(panuveitis)、漿液性視網膜剝離(exudative retinal detachment)及視盤水腫,並非以高度近視為主要特徵。VKH 不涉及眼軸異常拉長或膠原蛋白缺陷,因此與高度近視的關聯性極低。

(C) 馬凡氏症(Marfan syndrome) ✗
馬凡氏症(Marfan syndrome)為 fibrillin-1(FBN1)基因

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