Liddle's syndrome 為⼀種顯性遺傳疾病，促進腎臟對鈉離⼦回收及鉀離⼦釋出，下列何種利尿劑最適合緩解此病症？

本題觀念：

Liddle 症候群（Liddle's syndrome）是一種常染色體顯性遺傳疾病，由腎臟集尿管上皮鈉離子通道（epithelial sodium channel, ENaC）的功能增益性突變（gain-of-function mutation）引起，導致鈉離子過度再吸收。治療首選為直接阻斷 ENaC 的藥物，而非依賴醛固酮路徑的藥物。

選項分析

(A) amiloride — 正確答案。Amiloride 是直接阻斷 ENaC 管腔面開口的鉀離子保留型利尿劑，其作用不依賴醛固酮。Liddle 症候群的 ENaC 因突變而過度活化（不受正常降解調控），amiloride 直接封閉通道，可有效逆轉高血壓、低血鉀與代謝性鹼中毒。Triamterene 機制相同，亦有效。

(B) spironolactone — 錯誤。Spironolactone 是醛固酮受體拮抗劑，需藉由阻斷醛固酮與其受體的結合發揮作用。Liddle 症候群的特徵是醛固酮濃度低或正常（因血容量增加抑制 RAAS），故 spironolactone 無效——阻斷幾乎不存在的醛固酮訊號毫無意義。

(C) furosemide — 錯誤。Furosemide 為亨利氏環利尿劑，抑制 NKCC2，作用在亨利氏環升支，而非集尿管的 ENaC，

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