下列何者是影響自體免疫疾病易感性的主要遺傳因子？

本題觀念：自體免疫疾病的遺傳易感性—以 HLA（MHC） 基因為主

引發自體免疫疾病需要「免疫失衡」與「基因易感性」共同作用，其中最核心、最廣泛被證實與疾病相關的遺傳位點就是人類白血球抗原（HLA）基因族群，即主要組織相容性複合體（MHC）。HLA 分子決定抗原呈現的型式，直接影響 T 細胞對「自體」與「非自體」的辨識，是多數自體免疫疾病家族聚集與族群差異的關鍵。

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選項分析

A. CTLA-4（Cytotoxic T Lymphocyte-Associated Antigen-4）
• 為 T 細胞上重要的抑制性受器，可下調 T 細胞活化。
• CTLA-4 多型性與部分疾病（如甲狀腺自體免疫病）有關，但影響範圍與效力遠不及 HLA，屬「次要修飾因子」。

B. FOXP3（Forkhead Box P3）
• 調控 Treg（調節性 T 細胞）分化的轉錄因子。
• FOXP3 嚴重突變造成罕見的 IPEX（免疫失調、內分泌病、腸炎）症候群，屬單基因罕病，非普遍的「主要遺傳易感因子」。

C. HLA（Human Leukocyte Antigen）——正確答案
• 編碼 MHC I、II 分子，決定抗原呈現的專一性。
• 不同 HLA 等位基因與多種自體免疫疾病存在高度關聯：

• HLA-B27 → ankylosing

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