106年:藥學三(第2次)

文獻得知 CYP2C9 有CYP2C9*1 、CYP2C9*2 及CYP2C9*3 等不同的基因型。根據此一敘述可稱 CYP2C9*1 、CYP2C9*2 或CYP2C9*3 為CYP2C9 的:

Asingle nucleotide polymorphism (SNP )
Ballele
Cphenotype polymorphism
Dwild type gene

詳細解析

本題觀念:

本題考查藥物基因體學(pharmacogenomics)中的核心術語:等位基因(allele)、單核苷酸多型性(single nucleotide polymorphism, SNP)、表現型多型性(phenotype polymorphism)與野生型基因(wild type gene)的定義與區別,以 CYP2C9 的星型等位基因命名法(star allele nomenclature)為例。

選項分析

(A) single nucleotide polymorphism(SNP) SNP 是指在基因組特定位置,族群中發生單一核苷酸的替換(substitution)、插入或缺失。例如 CYP2C92 中的 430C>T(Arg144Cys)、CYP2C93 中的 1075A>C(Ile359Leu)各自一個 SNP。然而,CYP2C9*1、*2、*3 作為整體等位基因(haplotype),可能包含多個 SNP 或其他變異,因此將 *1、*2、*3 整體稱為「SNP」不夠精確。不是最佳答案。

(B) allele(等位基因) ✅ 正確答案 在藥物基因體學的星型命名法中,CYP2C91、CYP2C92、CYP2C9*3 各自代表 CYP2C9 基因的一個等位基因(allele),也稱

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