106年:藥學三(第1次)
下列何者為敘述在一條同源染色體上發生多處 DNA 序列的單一鹼基對( base pair )變異?
A藥物遺傳學( pharmacogenetics )
B單型(haplotype )
C表現型(phenotype )
D單核 苷酸基因多型性( single-nucleotide polymorphism, SNP )
詳細解析
本題觀念:
本題考查遺傳學與藥物基因體學(pharmacogenomics)基本名詞定義,特別是單型(haplotype)的定義:在同一條染色體上,一組同時遺傳的多個遺傳變異(包括 SNP 等)。考生需區分 haplotype、SNP、pharmacogenetics 和 phenotype 等概念。
選項分析
題目描述:「在一條同源染色體上發生多處 DNA 序列的單一鹼基對(base pair)變異」
關鍵詞解析:
- 「一條染色體上」→ 連鎖(linkage)在一起
- 「多處」→ 多個位點(loci)
- 「單一鹼基對變異」→ 每個位點的變異類型是 SNP
- 以上組合 = 在同一染色體上多個 SNP 的組合 → haplotype
(A) 藥物遺傳學(pharmacogenetics) ❌ → 藥物遺傳學是研究遺傳變異如何影響藥物反應的學科,是一個研究領域,而非一種 DNA 序列變異類型。
(B) 單型(haplotype) ✅ 正確答案 → Haplotype(單倍型/單型)定義:在同一條染色體上,一組傾向一起遺傳的多個遺傳多型性(polymorphisms)組合,包括 SNP、插入/缺失等。題目描述「一條同源染色體上多處單一鹼基對變異」正是 hapl
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