108年:(醫檢)病生理(2)

下列何種肉瘤具有 t(X; 18) 染色體轉位( translocation )?

A平滑肌肉瘤( leiomyosarcoma )
B肺泡 狀橫紋肌肉瘤( alveolar rhabdomyosarcoma )
C纖維肉瘤( fibrosarcoma )
D滑液膜肉瘤( synovial sarcoma )

詳細解析

本題觀念:

軟組織肉瘤(soft tissue sarcoma)的特徵性染色體轉位(chromosomal translocation),特別是 t(X;18) 與滑液膜肉瘤(synovial sarcoma)之間的關聯。

選項分析

(A) 平滑肌肉瘤(leiomyosarcoma) 平滑肌肉瘤是由平滑肌細胞(smooth muscle cell)衍生的惡性腫瘤,通常表現為複雜的染色體異常(chromosomal instability)而非特定的轉位,且明確不具 t(X;18)。❌ 不具 t(X;18)。

(B) 肺泡狀橫紋肌肉瘤(alveolar rhabdomyosarcoma) 肺泡狀橫紋肌肉瘤具有兩種特徵性轉位:

  • t(2;13)(q35;q14)t(2;13)(q35;q14):產生 PAX3-FOXO1 融合基因(最常見,約 55%)
  • t(1;13)(p36;q14)t(1;13)(p36;q14):產生 PAX7-FOXO1 融合基因(約 22%) ❌ 此腫瘤與 t(X;18) 無關。

(C) 纖維肉瘤(fibrosarcoma) 纖維肉瘤缺乏特異性的染色體轉位(尤其不具 t(X;18))。部分兒童纖維肉瘤(infantile fibrosarcoma)具有 t(12;15)t(12;15)(ETV6-NTRK3),但成人纖維肉瘤通常無特定轉位。❌ 不具 t(X;

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