下列何種疾病較會出現費城染色體（ Philadelphia chromosome ）？

本題觀念：

費城染色體（Philadelphia chromosome, Ph）的分子生物學機制及其與各類骨髓增生性腫瘤（myeloproliferative neoplasms, MPN）的關係。

選項分析

(A) 真性紅血球增生（polycythemia vera） 真性紅血球增生（polycythemia vera, PV）屬於「費城染色體陰性（Ph-negative）」骨髓增生性腫瘤，其致病機轉以 JAK2 V617F 突變為核心（> 95% 患者陽性），與 BCR-ABL 融合基因無關，不出現費城染色體。

(B) 慢性骨髓性白血病（chronic myeloid leukemia） ✓ 正確答案 慢性骨髓性白血病（chronic myeloid leukemia, CML）是費城染色體的「代名詞」。費城染色體是由第 9 號染色體和第 22 號染色體的相互易位（reciprocal translocation）$t(9;22)(q34;q11)$ 所形成，導致第 22 號染色體縮短（即費城染色體），並產生 BCR-ABL 融合基因，其蛋白產物為持續活化的酪胺酸激酶（tyrosine kinase），促進細胞無限增生、抑制分化與凋亡。超過 95% 的 CML 患者具有費城染色體。

**(C) 原發性血小板增多症（essential th

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