某病人具有 15% 之β4分子結構的血色素，則其基因型應為下列何者？

本題觀念：

本題考 α-海洋性貧血(alpha-thalassemia)的基因型與血色素組成的對應關係。「β4 分子結構的血色素」指的是血色素 H（hemoglobin H, HbH），由 4 條 β 鏈聚合而成（$\beta_4$），是 α-球蛋白(alpha-globin)嚴重缺乏時，過剩的 β 鏈自行聚合的產物。

選項分析

(A) (α－/ αα) 此為 α+-地中海型貧血(alpha+-thalassemia)的靜默帶原者，僅缺失 1 個 α 基因（共缺 1/4 個）。α-球蛋白缺乏極輕微，不會產生可偵測到的 HbH 或 Hb Bart's，新生兒篩檢可能有微量 Hb Bart's（1–2%），臨床正常。

(B) (β° / β°) 此為 β-地中海型貧血(beta-thalassemia major)的純合子，α 鏈正常但 β 鏈完全缺乏，導致大量 α 鏈沉積。血中主要異常成分是 HbF（$\alpha_2\gamma_2$）和 HbA2（$\alpha_2\delta_2$）的增加；因為 α 鏈過剩，而非 β 鏈過剩，不會形成 β4（HbH）。

(C) (β+ / β+) 此為 β+-地中海型貧血純合子，β 鏈合成量減少但非完全缺失。同樣是 α 鏈相對過剩，不會形成 β4（HbH）。

**(D) (α－/ －－)

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