下列何種血色素異常，是由於點突變而造成轉譯（ translation ）終止？

本題觀念：

本題考血色素異常中「點突變(point mutation)造成轉譯終止(translation termination)」的機制。正常蛋白質合成到達終止密碼子(stop codon)時，轉譯即停止。若點突變創造了新的終止密碼子（nonsense mutation/premature stop），則轉譯提前終止，產生截短蛋白質。反之，若點突變破壞了正常終止密碼子（如 Hb Constant Spring），轉譯則延伸超過正常終點。

選項分析

(A) Hb Barts Hb Barts（γ4）是缺失型 α-地中海型貧血，由過剩的 γ 鏈自行聚合而成，屬於 α 鏈缺乏的結果，並非點突變造成轉譯終止。

(B) Hb Constant Spring Hb Constant Spring 是 α2-球蛋白基因第 142 個密碼子的點突變（TAA→CAA），將正常終止密碼子變為編碼麩醯胺酸(glutamine)的密碼子，使轉譯繼續延伸（read-through）至 3'UTR，最終合成含 172 個胺基酸的延長型 α 鏈（正常為 141 個）。此突變造成的是轉譯延伸（延長），而非終止。這是在亞洲族群中最常見的非缺失型 α-地中海型貧血。

(C) Hb E Hb E

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