108年:(醫檢)血液(2)

下列何種變異與急性骨髓性白血病 AML M5 最有關?

At(8;21)
Bt(11;19)
Ct(15;17)
Dt(9;22)

詳細解析

本題觀念:

急性骨髓性白血病(acute myeloid leukemia, AML) FAB M5 亞型(急性單核球性白血病, acute monocytic leukemia)的特徵性染色體變異。AML 各亞型有不同的細胞遺傳學標記,是診斷、預後評估的重要依據。

選項分析

(A) t(8;21) t(8;21)(q22;q22) 是 AML 中最常見的結構性異常之一,造成 RUNX1::RUNX1T1 融合基因,幾乎專屬於 FAB M2(以顆粒球分化為主的亞型)。與 M5 無關。

(B) t(11;19) ✅ 正確答案 t(11;19)(q23;p13) 屬於 11q23/KMT2A(舊稱 MLL, mixed lineage leukemia)基因重排。KMT2A 基因重排最常見於 FAB M4(急性粒單核球性白血病)與 M5(急性單核球性白血病)。t(9;11) 和 t(11;19) 是 M5 中最具代表性的 11q23 易位,為診斷與分類的重要依據。

(C) t(15;17) t(15;17)(q24;q21) 造成 PML::RARA 融合基因,是 FAB M3(急性前骨髓球性白血病, acute promyelocytic leukemia, APL)的特徵性易位。這一變異決定了 ATRA 治療的

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