下列關於原發性血小板增多症（ essential thrombocythemia, ET ）的敘述，何者錯誤？

本題觀念：

原發性血小板增多症（essential thrombocythemia, ET）是一種慢性骨髓增殖性腫瘤（myeloproliferative neoplasm, MPN），以持續性血小板增多（>450×10³/μL）為特徵。本題考核 ET 的分子生物學標記及鑑別診斷要點，問「何者錯誤」（反向題）。

選項分析

(A) JAK2 基因 V617F 的突變，可見於 90% 以上的 ET 病人 ❌ 根據多項文獻，JAK2 V617F 突變在 ET 病人中的比例約為 50–60%，而非 90% 以上。相較之下，真性紅血球增多症（polycythemia vera, PV）的 JAK2 V617F 陽性率才接近 95–99%。這是本題的錯誤陳述，因此 (A) 為正確答案。

(B) 有可能發生 MPL 基因點突變 ✅ MPL（thrombopoietin receptor 基因）的 W515L/K 點突變確實可見於 ET，發生率約 3–5%，與 JAK2 V617F 及 CALR 突變呈互斥關係（mutually exclusive）。此陳述正確。

(C) 此病必須與次發性的血小板增多症作區隔，有些情況例如缺鐵性貧血、惡性腫瘤等，也可以造成血小板增多 ✅ 次發性（reactive）血小板增多症常見原因包括缺鐵性

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