108年:(醫檢)血液(2)

亞洲人發生家族性深部靜脈栓塞症時,應優先考慮檢測下列何者?

AActivated protein C resistance
BProthrombin G20210A
CFactor V Leiden
DProtein S deficiency

詳細解析

本題觀念:

本題考核遺傳性血栓傾向(hereditary thrombophilia)在亞洲人族群的流行病學特性,以及對家族性深部靜脈栓塞症(deep vein thrombosis, DVT)的診斷優先順序。不同族裔的血栓體質突變分布有顯著差異,是本題核心考點。

選項分析

(A) Activated protein C resistance(活化蛋白 C 抗性) 活化蛋白 C 抗性(activated protein C resistance, APCR)最常見的原因是 Factor V Leiden(見選項 C)。此突變在白人(Caucasian)族群中盛行率高(5%),但在亞洲人中極為罕見(<1%)。不應優先考慮。

(B) Prothrombin G20210A(凝血酶原 G20210A 突變) Prothrombin G20210A 突變同樣在歐洲白人族群中較常見(約 2–3%),在東亞族群的大規模研究中幾乎未被發現(44 個研究、6453 名東亞 VTE 病人中,僅 2 例攜帶此突變)。不應優先考慮亞洲病人。

(C) Factor V Leiden(第五凝血因子 Leiden 突變) Factor V Leiden 為最常見的遺傳性血栓體質突變,但幾乎只見於歐洲裔族群(歐裔盛行率 5%

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