某3歲男孩因出血問題就診，檢驗結果：血色素 12.2 g/dL 、血小板 170,000/μL 、PT 13.8 秒（參考值 11.3 ～14.6秒）、 APTT 99 秒（參考值 25 ～34 秒）、 bleeding time 正常、 APTT mixing test 34 秒、 dRVVT 32 秒（參考值29.6 ～42.9 秒）、第八因子 78% 、第九因子 8% ，則最可能之診斷為何？

本題觀念：

本題考查凝血因子缺乏症的鑑別診斷，重點在整合 APTT 延長、混合試驗校正結果、dRVVT 正常、及個別因子活性數值，以區分血友病 B(Hemophilia B)、血友病 A(Hemophilia A)、後天性血友病 A(Acquired Hemophilia A)和狼瘡抗凝物(Lupus Anticoagulant)相關疾病。

選項分析

(A) Hemophilia A 血友病 A 是第八因子(Factor VIII)缺乏。本題第八因子 78%（正常範圍），第九因子 8%（顯著降低），不符合血友病 A。

(B) Hemophilia B ✅ 血友病 B(Hemophilia B)為第九因子(Factor IX)缺乏，X 染色體隱性遺傳，多見於男性。本題：

• APTT 延長至 99 秒（內源性路徑異常，第九因子為內源性成員）
• PT 正常（外源性路徑完整）
• APTT mixing test 34 秒（正常化）→ 表示可被正常血漿校正，代表是「因子缺乏」而非「抑制物」
• dRVVT 32 秒（正常）→ 排除狼瘡抗凝物
• 第八因子 78%（正常）→ 排除血友病 A
• 第九因子 8%（明顯降低）→ 直接指向血友病 B
• 3 歲男童，符合先天性遺傳疾病的年齡與性別特徵

**(C) Acquired Hemophil

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