下列何種基因／蛋白質缺陷與 May-Hegglin anomaly 有關？

本題觀念：

本題考查 May-Hegglin anomaly（梅-赫格林異常）的遺傳基礎，重點在於識別此疾病是由 MYH9 基因突變所致，而非血小板膜糖蛋白(glycoprotein, GP)缺陷。

選項分析

(A) GPIb GPIb 缺乏見於 Bernard-Soulier 症候群(Bernard-Soulier syndrome, BSS)，為常染色體隱性遺傳。BSS 同樣呈現血小板巨大症(giant platelets)和血小板減少症，但缺乏嗜中性球內包含體(Döhle-like inclusions)，且流式細胞術可見 CD42b（GPIb-α）表現缺失。❌ 非 May-Hegglin anomaly 的缺陷。

(B) GPIIb/IIIa GPIIb/IIIa（整合素 αIIbβ3）缺乏見於 Glanzmann 血小板功能不全(Glanzmann thrombasthenia)，表現為出血時間延長、血小板聚集異常，但血小板大小正常、數量正常，嗜中性球無包含體。❌

(C) GPIa GPIa（整合素 α2）是血小板與膠原蛋白結合的受體，其缺乏導致對膠原蛋白的聚集反應降低，但不會引起血小板巨大症或嗜中性球異常，亦與 May-Hegglin anomaly 無關。❌

(D) MYH9 ✅

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