108年:(醫檢)血液(2)

下列有關遺傳性凝血第七因子缺乏症的敘述,何者正確?

AThrombin time 延長
B缺乏組織因子( tissue factor )
C遺傳模式 為體染色體隱性( autosomal recessive )遺傳
DBleeding time 延長

詳細解析

本題觀念:

遺傳性凝血第七因子缺乏症(hereditary factor VII deficiency)的遺傳模式、病理生理及凝血試驗表現。

選項分析

(A) Thrombin time 延長 錯誤。Thrombin time(凝血酶時間)是偵測 fibrinogen 是否能被 thrombin 轉化為 fibrin 的試驗,與 factor VII 無關。Factor VII 缺乏時,thrombin time 正常。

(B) 缺乏組織因子(tissue factor) 錯誤。組織因子(tissue factor,TF)是由受損組織細胞或單核球表現的蛋白質,並非第七因子的成分,也不在第七因子缺乏時減少。Factor VII 的功能是在外源性凝血路徑(extrinsic pathway)中與 tissue factor 結合,形成 TF-VIIa 複合體啟動凝血,但 tissue factor 本身並不缺乏。

(C) 遺傳模式為體染色體隱性(autosomal recessive)遺傳 正確。遺傳性第七因子缺乏症是**體染色體隱性遺傳(autosomal recessive)**疾病,由 F7 基因突變所致,是最常見的罕見凝血因子缺乏症之一。純合子(homozygous)或複合雜合子(compound heterozygo

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