108年:(醫檢)血液(2)
某位 6歲小男孩,平時 Hb 正常,一週前出現上呼吸道感染,送急診時出現暗色尿及結膜蒼白的症狀,下列何者為最不可能的診斷?
A遺傳性球形紅血球增多症
B自體免疫溶血性貧血
CG6PD 缺乏症
D同合子型 Hb E 症
詳細解析
本題觀念:
6 歲男童在上呼吸道感染後出現暗色尿與結膜蒼白(溶血性貧血表現),鑑別診斷中何者最不可能。本題為反向題,需找出「最不可能」的診斷。
選項分析
(A) 遺傳性球形紅血球增多症(hereditary spherocytosis, HS) ✅ 正確陳述(可能的診斷)。遺傳性球形紅血球增多症(hereditary spherocytosis, HS)是常染色體顯性遺傳的紅血球膜蛋白缺陷(如 ankyrin、spectrin、band 3 蛋白缺乏),導致紅血球呈球形,脆性增加。感染可誘發溶血危象(hemolytic crisis),造成急性貧血加劇、暗色尿(膽紅素尿)、黃疸等。此情境符合本案病史(感染後溶血)。
(B) 自體免疫溶血性貧血(autoimmune hemolytic anemia, AIHA) ✅ 正確陳述(可能的診斷)。自體免疫溶血性貧血(autoimmune hemolytic anemia, AIHA)可由病毒感染誘發(尤其是 Mycoplasma 或 EBV 感染相關的冷凝集素型 AIHA)。上呼吸道感染後出現急性溶血性貧血在兒童中並不少見,呈現暗色尿(血紅素尿或膽紅素升高)和貧血症狀。此情境符合。
**(C) G6PD 缺乏症(glucose-6-phosphate dehydrogenase def
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