108年:(醫檢)檢驗(2)

在臺灣,下列何種遺傳疾病之帶因者機率最高?

AG6PD 缺乏症
BA型血友病
C唐氏症
D甲型海洋性貧血

詳細解析

本題觀念:

本題考台灣常見遺傳疾病的帶因者(carrier)盛行率比較。在台灣地區,由於歷史上受東南亞基因流動的影響,**甲型海洋性貧血(alpha-thalassemia)**的帶因者比率最高,是相關國家考試的重要知識點。

選項分析

(A) G6PD 缺乏症 葡萄糖-6-磷酸去氫酶缺乏症(glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency, G6PD deficiency)在台灣也有一定盛行率,為 X 染色體連鎖遺傳(X-linked),台灣約 2–3% 男性受影響。帶因者(女性異型合子)比例估計約 2–4%,低於甲型海洋性貧血。

(B) A 型血友病(Hemophilia A) 血友病 A(hemophilia A)為 X 染色體連鎖隱性遺傳,全球盛行率約 1/5,000 男性,帶因者(女性)比例遠低於海洋性貧血。

(C) 唐氏症(Down syndrome) 唐氏症(Down syndrome)主要為第 21 對染色體三體症(trisomy 21),大多數為新生突變(de novo mutation),並非遺傳帶因狀態。帶因者概念在唐氏症並不適用(除極少數易位型)。

(D) 甲型海洋性貧血(Alpha-thalassemia)【正確答案】 在台灣,甲型海洋性貧血(al

...(解析預覽)...