108年:(醫檢)檢驗(2)

針對甲型海洋性貧血的分子檢驗方法,下列敘述何者錯誤?

A南方墨點式 為早期主要的分子檢驗方法
BGap -PCR 可用於偵測東南亞型與泰國型的甲型海洋性貧血
CHb CS 與Hb QS 型可利用 PCR-RFLP 法檢測之
DMse I限制 酶可用於檢測是否具有 Hb CS 與Hb QS 此兩種變異基因

詳細解析

本題觀念:

甲型海洋性貧血(alpha-thalassemia)的分子診斷方法,特別是各種 PCR 技術及所用限制酶的正確性。

選項分析

(A) 南方墨點式(Southern blot)為早期主要的分子檢驗方法 ✅ Southern blot 是最早用於偵測 α-globin 基因缺失的分子方法,透過限制酶切割後雜交探針,可偵測 α-珠蛋白基因的缺失型態。現今雖已逐漸被 Gap-PCR 和 MLPA 取代,但作為「早期主要方法」的描述正確。

(B) Gap-PCR 可用於偵測東南亞型與泰國型的甲型海洋性貧血 ✅ Gap-PCR(間隙 PCR)利用跨越常見缺失斷裂點的引子對進行擴增,東南亞型(--SEA^{SEA})及泰國型(--THAI^{THAI})均為常見的 α0^0-thalassemia 缺失突變,皆可用 Gap-PCR 偵測。這是正確陳述。

(C) Hb CS 與 Hb QS 型可利用 PCR-RFLP 法檢測之 ✅ 血紅素 Constant Spring(Hb CS, αCS\alpha^{CS})及 Quong Sze(Hb QS, αQS\alpha^{QS})均為非缺失型 α-thalassemia(終止密碼子點突變),可透過 PCR-RFLP 法偵測。Hb CS 是 TAA→CAA 突變(終止密碼子→麩醯胺酸),此突變可利

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