約1% 的唐氏症患者是由於受精卵分裂時發生染色體不分離，造成 21 對染色體出現三倍體。關於此疾病的敘述，下列何者正確？

本題觀念：

唐氏症(Down syndrome)中嵌合型(mosaic)三染色體21的機制，與其他類型的鑑別。

選項分析

(A) 細胞於進行減數分裂時發生染色體不分離 ❌ 題目明確指出「受精卵分裂時發生染色體不分離」，即有絲分裂（mitotic nondisjunction），而非減數分裂（meiotic nondisjunction）。減數分裂不分離會導致所有細胞均為三倍體（非嵌合型），或形成 47,+21 的標準型唐氏症。嵌合型的定義正是一部分細胞有絲分裂時出錯，故此選項錯誤。

(B) 個體所有的細胞中，第21對染色體皆為三倍體 ❌ 嵌合型唐氏症的特徵是部分細胞為正常核型（46條染色體），部分細胞為三倍體 21（47條染色體），典型核型表示為 46,XX/47,XX,+21（或對應 XY）。若所有細胞均為三倍體，則為標準型（non-disjunction 型），而非嵌合型。此選項錯誤。

(C) 可以用細胞遺傳學（cytogenetics）檢驗法鑑別之 ✅（答案） 嵌合型唐氏症可透過傳統染色體核型分析（karyotyping）加以確認，計數多個細胞（通常 ≥ 30 個）的染色體數目，即可偵測到兩種核型（46/47）共存的嵌合現象。亦可結合螢光原位雜交法（fluorescence in situ hybridi

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