下列何種疾病是因為先天性缺乏 UDP-葡萄糖醛酸轉移 酶（UDP-glucuronyltransferase ）所引發的？

本題觀念：

本題考「先天性缺乏 UDP-葡萄糖醛酸轉移酶（UDP-glucuronosyltransferase, UGT）」所導致的疾病，屬於先天性非溶血性高膽紅素血症的分類。UGT（又稱 UGT1A1）負責將非結合型膽紅素(unconjugated bilirubin)進行葡萄糖醛酸化(glucuronidation)，使其轉為水溶性的結合型膽紅素(conjugated bilirubin)後排出。

選項分析

(A) Crigler-Najjar syndrome ✅（正確答案）

Crigler-Najjar 症候群是 UGT1A1 基因突變導致 UDP-glucuronosyltransferase 完全缺失（Type I）或嚴重降低（Type II < 20% 正常值）的常染色體隱性遺傳疾病。病人出生後即出現嚴重非結合型高膽紅素血症，Type I 若不治療會因核黃疸(kernicterus)死亡。

(B) Dubin-Johnson syndrome ❌

Dubin-Johnson 症候群是 ABCC2 基因突變（編碼 MRP2 蛋白）導致肝細胞將已結合的膽紅素分泌至膽汁的過程受阻，結合功能正常（UGT1A1 不受影響），表現為結合型高膽紅素血症。與 UGT 缺乏無關。

(C) Rotor syndrome

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