先天性腎上腺增生（ Congenital adrenal hyperplasia ）患者中， Cortisol 降低的主要原因是何種酵素的活性缺失？

本題觀念：

先天性腎上腺增生（congenital adrenal hyperplasia, CAH）中造成皮質醇（cortisol）合成不足的最主要酵素缺陷，以及腎上腺類固醇生合成路徑。

選項分析

(A) CYP21（21α-Hydroxylase） 正確答案。 CYP21A2 基因編碼的 21-羥化酶（21α-hydroxylase）缺乏是 CAH 最常見的原因，約佔所有 CAH 案例的 90–95%。此酵素負責將 17-hydroxyprogesterone（17-OHP）轉換為 11-deoxycortisol（cortisol 的前驅物）的關鍵步驟，以及將 progesterone 轉換為 11-deoxycorticosterone（aldosterone 路徑）。當 21-hydroxylase 缺失時，cortisol 合成受阻 → ACTH 代償性大量分泌 → 腎上腺增生 → 17-OHP 堆積並轉向雄激素合成路徑。

(B) CYP19（Aromatase） 錯誤。CYP19 負責將雄激素（androgen）轉化為雌激素（estrogen），如 androstenedione → estrone、testosterone → estradiol。此酵素缺乏不直接影響 cortisol 的合成路徑，cortisol 合成

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