囊性纖維化症（ Cystic fibrosis ）的診斷，主要根據下列何種變化指標？

本題觀念：

囊性纖維化症（cystic fibrosis, CF）是一種自體隱性遺傳疾病，由 CFTR（cystic fibrosis transmembrane conductance regulator）基因突變引起，導致外分泌腺的氯離子通道功能障礙。**汗液氯離子測定（sweat chloride test）**是 CF 診斷的標準檢驗，本題考查其診斷閾值及樣本種類。

選項分析

(A) 血中氯離子濃度高於 60 mM — 不正確。CF 的診斷是依據汗液氯離子，而非血液氯離子。正常血清氯離子為 98–106 mEq/L，CF 患者血氯並不會特異性升高到可用於診斷的程度。

(B) 血中氯離子濃度低於 60 mM — 不正確。理由同上，CF 診斷不使用血中氯離子。

(C) 汗中氯離子濃度高於 60 mM — 正確答案。根據囊性纖維化基金會（Cystic Fibrosis Foundation, CFF）指引：

• 汗液 $\text{Cl}^- \geq 60$ mmol/L → 診斷 CF
• 汗液 $\text{Cl}^-$ 30–59 mmol/L → 中間值（borderline），需進一步基因檢測
• 汗液 $\text{Cl}^- < 30$ mmol/L → CF 不可能

(D)

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