肌⼩節（ sarcomere ）基因突變是下列何種疾病的最主要成因？

本題觀念：

肌小節(sarcomere)基因突變與肥厚型心肌症(hypertrophic cardiomyopathy, HCM)的遺傳學關係，以及各類心肌症的致病機制差異。

選項分析

(A) 肥厚型心肌症(hypertrophic cardiomyopathy, HCM) ✅ 正確。HCM 是最典型的「肌小節疾病(sarcomeric disease)」，其致病機制主要為肌小節蛋白基因突變。HCM 中超過 60% 的遺傳性病例由肌小節基因突變引起，最常見為 MYBPC3（心肌肌球蛋白結合蛋白 C，佔 40–50%）和 MYH7（β-肌球蛋白重鏈，佔 30–40%）。此為本題正確答案。

(B) 先天性肺動脈高壓(pulmonary arterial hypertension, PAH) ❌ 錯誤。先天性肺動脈高壓主要與 BMPR2 基因（骨形態發生蛋白第二型受體，bone morphogenetic protein receptor type 2）突變相關，並非肌小節基因。BMPR2 突變約佔家族性 PAH 的 70–80%。

(C) 擴張型心肌症(dilated cardiomyopathy, DCM) ❌ 錯誤。雖然部分 DCM 也可由肌小節基因突變引起，但 DCM 最主要的遺傳性病因是 **TTN

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