下列何者 為家族性腺瘤性息⾁病（ familial adenomatous polyposis ）最主要之基因突變？

本題觀念：

家族性腺瘤性息肉病（familial adenomatous polyposis, FAP）是一種體染色體顯性遺傳病，其主要致病基因突變位於 APC（adenomatous polyposis coli）基因，位於第 5 號染色體長臂（5q21-22）。

選項分析

(A) APC ✅ 正確答案。APC 為腫瘤抑制基因，其蛋白質產物透過降解 β-catenin 調控 Wnt 訊號傳遞途徑。FAP 患者繼承一個突變的 APC 等位基因，當第二個等位基因也發生突變或缺失（two-hit hypothesis），即完全失去腫瘤抑制功能，導致大腸出現數百至數千個腺瘤性息肉。約 80% 的 FAP 患者可偵測到 APC 基因的胚系突變。

(B) BRAF ❌ 錯誤。BRAF 突變（尤其是 V600E 體細胞突變）與散發性大腸直腸癌及黑色素瘤有關，且常與 MLH1 啟動子過度甲基化共同出現於散發性微衛星不穩定型大腸癌。BRAF 突變通常是體細胞（somatic）突變，不是 FAP 的致病基因。

(C) MLH1 ❌ 錯誤。MLH1 是 DNA 錯配修復（mismatch repair, MMR）基因，其胚系突變導致 Lynch 症候群（hereditary nonpolyposis colorectal cancer,

...（解析預覽）...