108年:(醫檢)血液(1)

有關成⼈急性骨髓性⽩⾎病( acute myeloid leukemia )⾎癌細胞染⾊體變化的敘述,下列何者錯誤?

A以傳統染⾊體分析⽅法,⼤約⾼達 95% 的病⼈都有異常
B缺少⼀條第七號染⾊體( monosomy 7 )者,常有較短的存活期
C同時有⾄少三種染⾊體異常者,常有較短的存活期
D男性病⼈少了 Y染⾊體(- Y)者,不屬於⾼危險類型( high-risk )

詳細解析

本題觀念:

本題為反向題(問「何者錯誤」),考察成人 AML 染色體(細胞遺傳學)異常的相關知識,包含:傳統染色體分析的偵測率、特定染色體異常(monosomy 7、複雜核型、-Y)與預後的關係。

選項分析

(A) 以傳統染色體分析方法,大約高達 95% 的病人都有異常 ❌(此為錯誤陳述,即本題答案) 傳統染色體分析(conventional karyotype/G-banding)只能偵測較大的結構與數量異常(通常 ≥5–10 Mb),在成人 AML 中約可在 50–60% 的病人發現染色體異常,而非 95%。另外約 40–45% 的 AML 患者核型正常(cytogenetically normal AML, CN-AML),但此族群中仍有大量分子層次突變(如 NPM1、FLT3、DNMT3A 等)。

(B) 缺少一條第七號染色體(monosomy 7)者,常有較短的存活期 ✅(正確陳述) Monosomy 7(-7)是 AML 中最常見的單一染色體缺失,預後極差:4 年整體存活率僅約 13%,屬於**不良預後(adverse risk)**組。若合併複雜核型,預後更差。

(C) 同時有至少三種染色體異常者,常有較短的存活期 ✅(正確陳述) 複雜核型(complex karyotype)定義為 ≥3 種染色體異常,

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