108年:(醫檢)血液(1)
下列關於 VWD 的敘述,何者錯誤?
A主要為體染⾊體異常疾病
BVWD 的發⽣率非常低,比⾎友病更低
C第2型病⼈主要為 VWF 功能不佳所致
D第3型病⼈⾎漿中 VWF 含量非常低
詳細解析
本題觀念:
本題為反向題(問「何者錯誤」),考查 von Willebrand disease(VWD,第一型 von Willebrand 氏病)的流行病學、遺傳模式、分型及發生率,需找出描述錯誤的選項。
選項分析
(A) 主要為體染色體異常疾病 ✅(陳述正確) VWD 主要是**體染色體(autosomal)**遺傳疾病:第 1 型(最常見)和第 2 型多為體染色體顯性(autosomal dominant, AD),第 3 型(最嚴重)為體染色體隱性(autosomal recessive, AR)。不同於血友病 A(hemophilia A)為 X 染色體隱性遺傳,VWD 男女均可罹患。
(B) VWD 的發生率非常低,比血友病更低 ❌(陳述錯誤 = 本題答案) 事實上,VWD 是最常見的遺傳性出血性疾病(most common inherited bleeding disorder),一般人群盛行率約達 1%(每 100 人中約 1 人),遠高於血友病(hemophilia A 盛行率約 1/5,000 男性;血友病 B 約 1/30,000 男性)。VWD 的發生率遠比血友病高,不是「更低」。
(C) 第 2 型病人主要為 VWF 功能不佳所致 ✅(陳述正確) 第 2 型 VW
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