108年:(醫檢)血液(1)
國⼈普遍存在的 Se w385 等位基因,其紅⾎球的 Lewis 表現型為:
ALe (a+b-)
BLe (a-b-)
CLe (a+b+)
DLe (a-b+)
詳細解析
本題觀念:
本題考 Lewis 血型系統的遺傳機制,特別是台灣國人常見的 Se^w385(se^385)等位基因如何影響 Lewis 抗原的表現型。需了解 FUT2(分泌型基因)的弱活性對 Lewis 表現型的影響。
選項分析
(A) Le(a+b-) → 錯誤。Le(a+b-) 是**非分泌型(non-secretor)**且帶 Le 基因的個體(基因型:Le/le or Le/Le,se/se)。此型個體唾液中無可分泌的 ABH 物質,分泌物中只有 Lea,紅血球表現 Le(a+b-)。台灣人的非分泌型表現型極少見。
(B) Le(a-b-) → 錯誤。Le(a-b-) 是缺乏 Le 基因(le/le)的個體,無論分泌型狀態如何都不會產生 Lea 或 Leb 抗原。此型在高加索人中為 non-secretor 可見,但 Lewis 基因缺乏才能完全解釋此表現。
(C) Le(a+b+) → 正確答案。Se^w385 等位基因(FUT2 基因 385 位核苷酸 A→T 錯義突變)產生**弱分泌型(weak secretor)**的 alpha(1,2) 岩藻糖轉移酶,活性降低但未完全喪失。此弱活性足以使部分 H 物質轉化為 Leb 前驅物,導致紅血球上同時出現少量 Lea 和 Leb,形成 **
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