108年:(醫檢)血液(1)

下列那種染⾊體變化常⾒於化療藥物 etoposide 引起的 therapy-related AML ?

At(9;22) BCR-ABL1
Bt(12;21) ETV6-RUNX1
C11q MLL rearrangement
Dt(8;21) RUNX1-RUNX1T1

詳細解析

本題觀念:

Topoisomerase II 抑制劑(如 etoposide)引起的治療相關急性骨髓性白血病(therapy-related AML, t-AML)具有特定的染色體異常,以 11q23 上的 MLL 基因重排最具代表性。本題考察 etoposide 相關 t-AML 的分子遺傳學特徵。

選項分析

(A) t(9;22) BCR-ABL1 ❌ 此為費城染色體(Philadelphia chromosome),是慢性骨髓性白血病(chronic myelogenous leukemia, CML)及部分成人急性淋巴性白血病(ALL)的特徵,不是 etoposide 相關 t-AML 的典型異常。

(B) t(12;21) ETV6-RUNX1 ❌ 此為兒童 B-cell ALL 最常見的染色體易位(約佔兒童 ALL 的 25%),預後良好,與 etoposide 無關。

(C) 11q23 MLL rearrangement ✅ 這是 etoposide(topoisomerase II 抑制劑)引起的 t-AML 的最典型染色體異常。Etoposide 抑制 topoisomerase II,在 DNA 修復過程中發生錯誤,導致 MLL 基因(位於 11q23)發生各種易位或重排。

**(D) t(8;21) RUNX

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