下列何者與⾎液同半胱 胺酸（ homocysteine ）濃度上升最無關？

本題觀念：

本題考察高同半胱胺酸血症（hyperhomocysteinemia）的病因，重點在於了解同半胱胺酸（homocysteine）的代謝路徑及導致血漿同半胱胺酸升高的因素。需從選項中找出「最無關」（最不可能導致升高）的選項。

選項分析

(A) 葉酸缺乏 葉酸（folate, vitamin $\text{B}_9$）是同半胱胺酸**再甲基化（remethylation）**途徑的重要輔因子。葉酸以 5-methyltetrahydrofolate（5-MTHF）形式提供甲基基團，由 methionine synthase（MTR）催化，將同半胱胺酸轉化回蛋氨酸（methionine）。葉酸缺乏 → 再甲基化受阻 → 同半胱胺酸累積升高。與升高高度相關。

(B) 維生素 B6 缺乏 維生素 $\text{B}_6$（pyridoxine）是**轉硫化（transsulfuration）**途徑的輔因子，由 cystathionine beta-synthase（CBS）催化同半胱胺酸轉化為 cystathionine，再轉化為 cysteine。維生素 $\text{B}_6$ 缺乏 → 轉硫化受阻 → 同半胱胺酸累積升高。與升高高度相關。

(C) methylenetetrahydrofolate 還原酶基因突變

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