下列關於唐⽒症之 敘述，何者錯誤？

本題觀念：

唐氏症（Down syndrome）是最常見的染色體數目異常疾病，由第 21 號染色體三體（trisomy 21）所致。本題涵蓋產前篩檢時機、確診方法、核型判讀邏輯、以及 STR 分子診斷技術。

選項分析

(A) 「通常在懷孕第 14～20 週進行唐氏症產前母血篩檢」 ✅ 正確陳述。第二孕期母血篩檢（如四指標篩檢 quadruple screen：AFP、hCG、uE3、inhibin A）標準執行時機為妊娠第 15～20 週，此題寫 14～20 週在許多台灣衛教指引的範圍內，陳述整體正確。

(B) 「篩檢結果為高危險群的孕婦，可抽羊水分析第 21 號染色體」 ✅ 正確陳述。母血篩檢（或 NIPT）為篩檢工具，高風險個案需做羊膜穿刺(amniocentesis)進行確診性染色體核型分析（karyotype analysis），可直接計算第 21 號染色體數目，或使用 QF-PCR / FISH 快速確認。

(C) 「檢測結果只有二條第 21 號染色體，就沒有罹患唐氏症的疑慮」 ❌ 錯誤陳述（= 正確答案）。此選項忽略了**鑲嵌型唐氏症（mosaic Down syndrome）**的存在。鑲嵌型患者體內同時存在兩種細胞株：一種含正常 46 條染色體（每條第 21 號染色體有 2 條），另一種含 47

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