下列何者是國⼈最常⾒的⼄型海洋性貧⾎基因缺失？

本題觀念：

乙型海洋性貧血（beta-thalassemia, β-thalassemia）是由 β-globin 基因（HBB gene）突變造成 β-globin 鏈合成減少或缺失。不同族群的致病突變類型有顯著差異。本題考察台灣（及華人）族群中最常見的突變類型。

選項分析

(A) 「大片段缺失（Large deletion）」 ❌ 不正確。大片段缺失是**甲型海洋性貧血（alpha-thalassemia）**最常見的致病機制（如東南亞型 --SEA 缺失），但在 β-thalassemia 中，大片段缺失極為罕見（地中海地區偶見 β-globin gene cluster 大缺失）。台灣人的 β-thalassemia 幾乎不以大片段缺失為主。

(B) 「點突變（Point mutation）」 ✅ 正確（本題答案）。β-thalassemia 在全球以及台灣族群中，致病機制以**點突變（point mutations）**為主，包括：

• 剪接位點突變（splicing mutations）：如 IVS-II-654 (C→T)，是台灣最常見突變之一（佔約 40%），導致隱性剪接位點活化，mRNA 異常
• 移碼突變（frameshift mutations）：如 CD41/42 (-TTCT)，台灣第二

...（解析預覽）...