我國常⾒之⼄型海洋性貧⾎基因 41/42 型是屬於：

本題觀念：

乙型海洋性貧血(beta-thalassemia)的分子致病機制依突變種類分為多類，其中在台灣及東南亞地區最常見的 codon 41/42 型是因 HBB 基因外顯子 2（exon 2）發生 4 個鹼基對的缺失（-CTTT 或 -TCTT），屬於移框突變(frameshift mutation)。這種突變導致下游密碼子讀框完全改變，並在新的第 59 個密碼子出現提前終止碼，造成 β-globin 蛋白合成嚴重截斷，表現為 β⁰-thalassemia（完全無功能型）。

選項分析

(A) Promoter mutation Promoter 突變影響轉錄因子結合位點，減少 mRNA 產量但不消除蛋白質序列，如台灣常見的 IVS-2 或 −28（A→G）型，為 β⁺ 表現型，非 codon 41/42 之機制。

(B) Nonsense mutation Nonsense mutation 是點突變，單一鹼基改變造成提前終止密碼（如 TAG、TAA、TGA），並不涉及鹼基對缺失。Codon 41/42 是多核苷酸缺失，與 nonsense mutation 定義不符。

(C) Frameshift mutation ✅（正確答案） Codon 41/42 缺失 4 個鹼基（-CTTT / -TCTT），三聯體密碼

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