CYP2D6 基因多型性的分⼦檢驗可以做為下列何種癌症⽤藥的參考？

本題觀念：

細胞色素 P450 2D6（cytochrome P450 2D6, CYP2D6）是人體重要的藥物代謝酵素，具有高度基因多型性（gene polymorphism）。CYP2D6 的基因型（genotype）直接決定個體對特定藥物的代謝能力，是藥物基因體學(pharmacogenomics)最重要的臨床應用案例之一。本題考核哪種癌症用藥的療效最直接受 CYP2D6 基因多型性影響。

選項分析

(A) Tamoxifen ✅（正確答案） Tamoxifen（他莫昔芬）是荷爾蒙受體陽性乳癌(hormone receptor-positive breast cancer)的標準輔助治療藥物。Tamoxifen 本身是前驅藥（prodrug），需經 CYP2D6 代謝為活性代謝物 Endoxifen（4-hydroxy-N-desmethyl-tamoxifen）。Endoxifen 的抗腫瘤活性比 tamoxifen 本身強約 30-100 倍，是主要的治療效果來源。

• Poor metabolizer（慢代謝者）（CYP2D6 功能喪失等位基因，如 *3, *4, *5）：endoxifen 濃度顯著降低（平均 8.8 ng/mL vs 正常代謝者 22.3 ng/mL），復發風險升高
• **Ultrarapid

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