108年:(醫檢)檢驗(1)
下列那些⼈類基因體變異是屬於⼤格局( Large-scale )變異? ①Short tandem repeats (STR )②Long terminal repeats (LTR ) ③Short interspersed nuclear elements (SINE )
A僅①②
B僅②③
C僅①③
D①②③
詳細解析
本題觀念:
人類基因體變異的規模分類(Large-scale vs. Small-scale genomic variation)
人類基因體的變異依照其在基因組中佔據的規模與分佈,可分為大格局(large-scale)和小格局(small-scale)變異。Mobile genetic elements(移動性遺傳元素)中的 LTR retrotransposons 和 SINEs 屬於大格局變異,而 STR 則屬於小格局(small-scale)的重複序列。
各選項涉及的元素說明:
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STR(Short Tandem Repeats,短串聯重複序列):又稱微衛星(microsatellites),重複單位長度 1–6 bp,每個 STR 座位的總長通常僅 20–100 bp,佔基因組約 3%,屬於小格局局部序列變異,用於法醫鑑定與連鎖分析。
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LTR(Long Terminal Repeats,長末端重複序列):反轉錄轉位子的一個重要類別,利用「copy-and-paste」RNA 中間體機制進行移動。一個完整 LTR retrotransposon 長度可達數 kb,且在基因組中廣泛散佈,累積影響整個染色體結構;屬於大格局基因體變異。
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**SINE(Short Interspersed Nuclear Elem
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