107年:(醫檢)病生理(2)

胎兒神經管( neural tube )發育閉合缺陷與下列何種維生素缺乏有關?

A維生素 B1(thiamine )
B葉酸(folate )
C維生素 C(ascorbic acid )
D維生素 A(retinoic acid )

詳細解析

本題觀念:

胎兒神經管(neural tube)在懷孕第 21–28 天閉合,此時許多婦女甚至不知道自己已懷孕。葉酸(folate/folic acid)是神經管正常閉合的關鍵營養素,其缺乏與神經管缺陷(neural tube defects, NTDs)密切相關,包括脊柱裂(spina bifida)和無腦畸形(anencephaly)。

選項分析

(A) 維生素 B1(thiamine)— Thiamine 缺乏主要導致腳氣病(beriberi)和韋尼克腦病(Wernicke encephalopathy),與神經管缺陷無直接關聯。❌ 非答案。

(B) 葉酸(folate)— ✅ 正確答案。葉酸缺乏是神經管缺陷最主要的可預防病因。葉酸透過一碳代謝(one-carbon metabolism)提供甲基供體,對 DNA 合成(嘌呤/胸腺嘧啶)和甲基化反應不可或缺,在神經管快速閉合發育期間尤為關鍵。

(C) 維生素 C(ascorbic acid)— 維生素 C 缺乏主要導致壞血病(scurvy),與神經管缺陷無直接關聯。❌ 非答案。

(D) 維生素 A(retinoic acid)— 視黃酸(retinoic acid)是維生素 A 的活性代謝物,它在胚胎發育中扮演重要角色,但過多的維生素 A(視黃酸)反而是

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