107年:(醫檢)病生理(2)

胃腸道間質瘤( gastrointestinal stromal tumor, GIST )最常見下列何者之突變?

AKRAS
BEGFR
CPDGFR
Dc-KIT

詳細解析

本題觀念:

胃腸道間質瘤(gastrointestinal stromal tumor, GIST)是胃腸道最常見的間葉性腫瘤(mesenchymal neoplasm),約 80-85% 帶有 c-KIT(KIT) 基因突變,為其驅動突變(driver mutation)。

選項分析

(A) KRAS KRAS 基因突變常見於大腸直腸癌(colorectal cancer)、胰臟癌(pancreatic cancer)及非小細胞肺癌(non-small cell lung cancer),並非 GIST 的主要突變。此選項不正確。

(B) EGFR EGFR(表皮生長因子受體)突變主要見於非小細胞肺癌(尤其是腺癌),並非 GIST 的主要突變。此選項不正確。

(C) PDGFR PDGFRA(血小板衍生生長因子受體 alpha,platelet-derived growth factor receptor alpha)突變確實存在於約 10-15% 的 GIST,是第二常見的突變(KIT 陰性時)。然而,其頻率遠低於 c-KIT 突變,故非「最常見」者。此選項不正確。

(D) c-KIT ✅ 正確答案 c-KIT 基因(編碼 KIT 酪氨酸激酶受體,tyrosine kinase receptor)突變見於約

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