107年:(醫檢)血液(2)

下列何種海洋性貧血無法以血色素電泳診斷?

Aα-thalassemia trait
Bβ-thalassemia trait
CHb H disease
DSickle cell disease

詳細解析

本題觀念:

α-海洋性貧血(α-thalassemia)的診斷困難在於,輕型(trait)與無症狀帶因者(silent carrier)的血色素電泳(hemoglobin electrophoresis)結果常為完全正常,無法藉此檢查確診,必須依靠基因檢測(DNA analysis)。

選項分析

(A) α-thalassemia trait 這是正確答案。α-thalassemia trait(兩個 α 基因缺失,基因型 α/α-\alpha/-\alpha/αα--/\alpha\alpha)患者的血色素電泳通常完全正常,因為:α 鏈減少時,β、δ、γ 鏈尚可維持正常比例,HbA2 和 HbF 不會顯著升高。研究顯示,基因確診的 α-thalassemia trait 攜帶者中,100% 血色素電泳正常。確診必須靠 DNA 分析(基因缺失檢測)。

(B) β-thalassemia trait β-thalassemia trait(一個 β 基因突變)可透過血色素電泳診斷:β 鏈減少 → HbA 合成降低 → HbA2 代償性升高(> 3.5%),這是診斷 β-thalassemia trait 的標準指標。因此血色素電泳可以診斷此型,非正確答案。

(C) Hb H disease Hb H disease(三個 α

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