South-East Asian ovalocytosis 是因為紅血球細胞膜上的何種蛋白質異常所造成？

本題觀念：

東南亞卵圓形紅血球症（South-East Asian ovalocytosis, SAO）的分子機制 — Band 3 蛋白異常

選項分析

(A) Band 3 protein — Band 3（又稱陰離子交換蛋白 1，anion exchanger 1, AE1）是紅血球細胞膜上最主要的整合膜蛋白，負責 $\text{Cl}^-/\text{HCO}_3^-$ 的交換（陰離子交換）並維持細胞膜的結構完整性。SAO 是由 SLC4A1 基因發生 27 個鹼基對（bp）缺失（27-bp deletion），導致 Band 3 蛋白中第 400 至 408 號共 9 個胺基酸缺失，同時伴有第 56 號 Lys→Glu 替換。此突變使 Band 3 蛋白形成異常寡聚物（oligomers），與細胞膜骨架結合增強，導致紅血球膜僵硬性增加、細胞變形能力下降。✅ 本題正確答案

(B) α spectrin — 血影蛋白（spectrin）是紅血球細胞膜骨架的主要成分，α/β spectrin 異二聚體組成膜下網狀結構。α spectrin 突變與**遺傳性橢圓形紅血球症（hereditary elliptocytosis, HE）及遺傳性球形紅血球症（hereditary spherocytosis, HS）**相關，

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