107年:(醫檢)血液(2)
下列有關 type 2B VWD 的敘述,何者正確?
A病人的 VWF 多分子複合體( multimer )比正常 VWF 更容易被 ADAMTS13 水解
B病人血小板數目下降( thrombocytopenia )
C血小板凝集試驗中,病人血漿在高濃度 ristocetin 時才能引發反應
D病人的 VWF 與正常血小板之間的作用力極低
詳細解析
本題觀念:
Type 2B von Willebrand 病(type 2B VWD)是 VWD 的一種特殊亞型,其特徵為 VWF 的 A1 domain 發生功能增益型突變(gain-of-function mutation),使 VWF 對血小板糖蛋白 Ib-α(glycoprotein Ib-α, GPIb-α)的親和力異常增強。因此,VWF 在循環中自發性地與血小板結合,導致高分子量 VWF 多聚體(high molecular weight multimers, HMWM)從循環中消失,並造成血小板減少症(thrombocytopenia)。此亞型的診斷特徵是在低濃度 ristocetin 即可誘發血小板凝集(enhanced RIPA, ristocetin-induced platelet aggregation)。
選項分析
(A) 病人的 VWF 多分子複合體(multimer)比正常 VWF 更容易被 ADAMTS13 水解 ❌ 錯誤。雖然 type 2B VWD 中確實缺乏 HMWM,但原因是 VWF 與血小板的高親和力導致 VWF-血小板複合體被快速清除(加速消耗),而非 VWF multimer 本身對 ADAMTS13 的水解敏感性增加。ADAMTS13 在 type 2B VWD 中的作用是次要
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