下列何種疾病，是因為血小板結構或功能異常所導致？

本題觀念：

止血相關疾病可依缺陷部位分為：(1) 血小板數量或結構/功能異常、(2) 凝血因子缺乏、(3) VWF 異常。本題考查哪種疾病源自血小板本身結構或功能的缺陷，需區分各疾病的病理機制所在。

選項分析

(A) Hemophilia（血友病） 血友病（hemophilia）分為血友病 A（第八因子缺乏）和血友病 B（第九因子缺乏），均為凝血因子缺乏所致，與血小板結構和功能無關。血小板數量及功能正常，僅凝血瀑布的內源性途徑受損。

(B) Bernard-Soulier syndrome（Bernard-Soulier 症候群）✅（正確答案） Bernard-Soulier syndrome（BSS）是因血小板表面 GPIb-IX-V 複合體（glycoprotein Ib-IX-V complex）的基因突變，導致血小板缺乏 GPIb-α、GPIb-β 或 GPIX 蛋白，使血小板無法正常黏附至損傷血管壁暴露的 von Willebrand factor（VWF）。這是典型的血小板結構和功能異常性疾病。

BSS 的主要特徵：

• 常染色體隱性遺傳（autosomal recessive）
• 巨大血小板（giant platelets）
• 輕至中度血小板減少（thrombocytopenia）

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