下列何種疾病的血小板在 ristocetin 誘發血小板凝集測試會出現異常？

本題觀念：

Ristocetin 誘發血小板凝集試驗（ristocetin-induced platelet aggregation, RIPA）用於評估血小板 GPIb 受體功能及 von Willebrand factor（vWF）的存在。此試驗可特異性鑑別不同血小板功能疾病。

選項分析

(A) Bernard Soulier syndrome ✅（本題答案）
Bernard-Soulier 症候群（Bernard Soulier syndrome, BSS）是一種罕見的體染色體隱性遺傳出血性疾病，病因為血小板膜上醣蛋白複合體 GPIb-IX-V（glycoprotein Ib-IX-V complex）缺乏或功能異常。GPIb 是 vWF 的主要受體。
在 RIPA 試驗中，BSS 患者血小板對 ristocetin 的反應顯著降低或缺失，且加入正常血漿後仍無法糾正（此點可與 von Willebrand 病，type 1/2 鑑別）。

(B) Glanzmann thrombasthenia ❌
Glanzmann 血小板無力症（Glanzmann thrombasthenia）是 GPIIb/IIIa（$\alpha_{IIb}\beta_3$ 整合素）缺乏，影響血小板聚集（aggregation）。對 ADP、c

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