ABO 血型系統之基因位於第幾對染色體？

本題觀念：

ABO 血型系統的遺傳學基礎，包含其基因（ABO 基因）位於哪一對染色體上。

選項分析

(A) 第 1 對 ❌
第 1 對染色體上有其他血型系統相關基因（如 Duffy 血型系統相關），與 ABO 無關。

(B) 第 6 對 ❌
第 6 對染色體上有主要組織相容性複合體（MHC/HLA），與 ABO 無關。

(C) 第 8 對 ❌
第 8 對染色體與 ABO 血型系統無關。

(D) 第 9 對 ✅（本題答案）
ABO 基因（官方基因符號：ABO）位於第 9 對染色體，精確位置為 9q34.2，共包含 7 個外顯子（exons），跨越超過 18 kb 的基因組 DNA。

答案解析

本題答案為 (D) 第 9 對。ABO 基因編碼醣基轉移酶（glycosyltransferase）：

• A 對偶基因：編碼 $\alpha$-1,3-N-乙醯半乳糖胺轉移酶（A-transferase），將 GalNAc 加到 H 抗原上形成 A 抗原
• B 對偶基因：編碼 $\alpha$-1,3-半乳糖轉移酶（B-transferase），將 Gal 加到 H 抗原上形成 B 抗原
• O 對偶基因：因第 258 位鳥嘌呤（guanine-258）缺失造成

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