107年:(醫檢)血液(2)
下列基因型中,何者為亞孟買血型?
ASeSe , Hh
BSeSe , hh
Csese , Hh
Dsese , hh
詳細解析
本題觀念:
亞孟買血型(para-Bombay phenotype)與孟買血型(Bombay phenotype)的遺傳基礎,涉及 H 基因(FUT1)和分泌素基因(Se gene, FUT2)的交互作用。
選項分析
(A) SeSe, Hh ❌
此基因型表示:個體有分泌素(Se 基因有效,SeSe homozygous),且 H 基因雜合(Hh)。此人紅血球上有 H 抗原(因有 H 對偶基因),分泌液中也有 ABH 物質,為正常分泌型,不是亞孟買。
(B) SeSe, hh ✅(本題答案)
此基因型表示:個體有分泌素(SeSe),但 H 基因為雙隱性(hh)。因缺乏功能性 FUT1(H 轉移酶),紅血球上無法合成 H 抗原;但因有功能性 FUT2(分泌素酶),可在唾液和其他分泌物中合成 H 抗原。這正是亞孟買血型的定義:紅血球缺乏 H 抗原,但分泌液中有 ABH 物質。
(C) sese, Hh ❌
此基因型表示:非分泌型(sese),H 基因雜合(Hh)。此人紅血球上有 H 抗原(因有 H 對偶基因),分泌液中無 ABH 物質,為非分泌型正常 ABO 血型,不是孟買或亞孟買。
(D) sese, hh ❌
此基因型表示:非分泌型(sese),H 基因雙隱性(hh)。紅血球上
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