107年:(醫檢)血液(2)
關於凝血第九因子的敘述,下列何者錯誤?
A缺乏時會造成 X染色體性聯遺傳 B型血友病
B若病人血漿中濃度低於 5% ,則為重度血友病
CWarfarin 會抑制其生合成過程之 γ-carboxylation 反應
DTF-FVII 屬於活化第九因子的外在凝血路徑
詳細解析
本題觀念:
第九凝血因子(Factor IX, FIX)是內在凝血路徑的關鍵絲胺酸蛋白酶,缺乏時導致 B型血友病(hemophilia B)。本題考核 FIX 的基本特性:遺傳模式、嚴重度分類閾值、Warfarin 對其活性的影響,以及 TF-FVII 複合體對 FIX 的活化路徑。
選項分析
(A) 缺乏時會造成 X 染色體性聯遺傳 B 型血友病 ✅ Factor IX 基因位於 X 染色體,以 X 性聯隱性方式遺傳。男性只有一條 X,缺乏功能性 FIX 即表現血友病;女性攜帶者通常不發病。此陳述正確。
(B) 若病人血漿中濃度低於 5%,則為重度血友病 ❌(本題答案) 此陳述錯誤。根據 International Society on Thrombosis and Hemostasis (ISTH) 及 WHO 標準,血友病嚴重度分類如下:
- 重度(severe):FIX 活性 < 1%(< 0.01 IU/mL)
- 中度(moderate):FIX 活性 1–5%(0.01–0.05 IU/mL)
- 輕度(mild):FIX 活性 > 5%–40%(> 0.05–0.40 IU/mL)
因此「低於 5%」涵蓋了重度與中度,並非僅對應重度血友病。正確說法應為低於 **1%
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