某位白種人自美搭機來臺時出現右下肢腫大。醫師問診發現病人一向身體健康，但有家族性深部靜脈血管栓塞史。依據族群基因遺傳型危險因子盛行率，則下列何者應是最優先選擇之檢驗項目？

本題觀念：

深部靜脈血栓（deep vein thrombosis, DVT）的遺傳性危險因子在不同族群間的盛行率（prevalence）差異顯著。本題情境為一名白種人（Caucasian）男性，有家族性 DVT 史，搭長途飛機後出現右下肢腫大。依據族群基因遺傳型危險因子的流行病學，考核應優先選擇哪項遺傳性血栓傾向（hereditary thrombophilia）的檢驗。

選項分析

(A) Antithrombin（抗凝血酶）❌ Antithrombin（AT，又稱 antithrombin III）缺乏是遺傳性血栓傾向的原因之一，但其盛行率在白種人中相對較低（約 0.02–0.04%）。AT 缺乏的血栓風險雖高，但在白種人族群中並非最常見的遺傳性危險因子，故不是優先選擇。

(B) Protein S ❌ Protein S 缺乏在白種人族群的盛行率約 0.03–0.13%，雖與血栓相關，但盛行率遠低於 Factor V Leiden，在白種人家族性 DVT 的遺傳篩檢中並非第一優先。

(C) Factor V Leiden ✅（正確答案） Factor V Leiden（FVL）突變（R506Q，Arg506Gln）是白種人中最常見的遺傳性血栓傾向：

• 白種人族群盛行率：3–8%（攜帶者）
• 在有 DVT 病史的

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