107年:(醫檢)檢驗(2)

下列何者與唐氏症胎兒相關性最高?

A母親尿液人類絨毛膜性腺激素異常降低
B母親血液人類絨毛膜性腺激素異常升高
C母親血液 α-胎兒蛋白異常降低
D母親尿液 α-胎兒蛋白異常升高

詳細解析

本題觀念:

唐氏症(Down syndrome,即三染色體 21,trisomy 21)胎兒的母親血清篩查(maternal serum screening)具有特定的生化標記模式。本題為雙選題(答案:B 與 C)。

選項分析

(A) 母親尿液人類絨毛膜性腺激素異常降低 唐氏症胎兒使 hCG 升高,而非降低。此外,唐氏症篩查以母親血液(而非尿液)hCG 為標準。❌

(B) 母親血液人類絨毛膜性腺激素異常升高 唐氏症胎兒的胎盤分泌 hCG 增加,母親血液 hCG 異常升高是三聯篩查(triple test)中的典型表現之一,通常為 MoM(multiple of the median)≥ 2.0。✅ 正確

(C) 母親血液 α-胎兒蛋白異常降低 唐氏症胎兒的 α-胎兒蛋白(alpha-fetoprotein, AFP) 在母親血液中異常降低(MoM ≈ 0.7),是三聯篩查中的另一典型表現。AFP 低下的原因與胎兒肝臟分泌減少及胎盤功能異常有關。✅ 正確

(D) 母親尿液 α-胎兒蛋白異常升高 AFP 是以血液(而非尿液)測定的,且方向應為降低。此選項兩處均錯誤(測定介質與方向)。❌

答案解析

三聯篩查(triple test / triple scr

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