下列何者是會造成 DEL （D-elution ）血型的 RHD 基因變異？

本題觀念：

DEL 血型的分子基礎——RHD 基因 K409K 剪接突變造成 DEL 表現型（亞洲型 DEL）

選項分析

(A) G355S G355S 為 RHD 基因的錯義突變（missense mutation），造成胺基酸置換（甘胺酸→絲胺酸），通常導致弱 D（weak D）表現型，而非 DEL 表現型。

(B) V270G V270G 亦為錯義突變，與弱 D 或部分 D（partial D）表現型相關，不是造成 DEL 的主要分子機制。

(C) K409K ✅ 正確答案 K409K（RHD c.1227G>A）是**亞洲型 DEL（Asia-type DEL）**的標誌性突變。雖然名稱看似同義突變（synonymous mutation，密碼子 409 仍編碼 Lysine），但此突變位於外顯子 9/內含子 9 接合處，影響 RNA 剪接：

• 導致外顯子 9 大量缺失（aberrant splicing, exon 9 skipping）
• 所產生的 mRNA 出現移碼突變（frameshift）或截短蛋白，使 D 抗原表現量極低（每個紅血球僅 20–40 個 D 抗原位點）
• 無法以常規血清學偵測 RhD，需用吸附放散試驗（adsorption-elution technique）才能確認

**(D) Y3

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