利用分子檢驗方法進行唐氏症產前篩檢，下列敘述何者錯誤？

本題觀念：

唐氏症（Down syndrome, trisomy 21）的分子診斷方法包含：定量螢光聚合酶連鎖反應（quantitative fluorescent PCR, QF-PCR）搭配短重複序列（short tandem repeats, STR）分析、螢光原位雜交（fluorescence in situ hybridization, FISH）、以及毛細管電泳（capillary electrophoresis）分析 STR 拷貝數。本題為反向題（問何者錯誤），需找出不正確的敘述。

選項分析

(A) 第21號染色體中的短重複序列（STR），可用於判斷此染色體的數目 ✅ 正確陳述 STR 分析（QF-PCR）是目前最常用的快速染色體數目診斷方法。利用第21號染色體上的 STR 位點（如 D21S11、D21S1411、D21S1270、D21S1412），分析 PCR 產物的峰值比例：

• 正常二倍體：兩個峰，比例 1:1
• 三染色體（trisomy 21）：三個峰（1:1:1）或兩個峰（2:1） 此方法可準確判斷第21號染色體的拷貝數，為臨床標準方法之一。

(B) 於第21號染色體中選擇一個高異質性的短重複序列位點分析，即可具有高準確性 ❌ 錯誤陳述（=答案） 這個陳述不正確。僅使用單一 STR

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