下列何者常用以評估 Wilson disease ？

本題觀念：

威爾森氏病（Wilson disease）是一種體染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病，由 ATP7B 基因突變導致銅無法正常排出體外，造成銅沉積於肝臟、大腦、角膜等器官。血清銅藍蛋白（ceruloplasmin）是評估 Wilson disease 最常用的初始篩檢指標。

選項分析

(A) ceruloplasmin（銅藍蛋白） 正確答案。 銅藍蛋白是血液中攜帶 95% 銅離子的主要蛋白質，由肝臟合成。在 Wilson disease 中，由於 ATP7B 基因突變，銅無法與 ceruloplasmin 結合並分泌入血，導致血清 ceruloplasmin 降低（正常值 20–35 mg/dL；Wilson disease 常 <20 mg/dL）。臨床上懷疑 Wilson disease 時，serum ceruloplasmin 是第一線推薦的篩檢檢驗。

(B) haptoglobin（結合素） Haptoglobin 是一種急性期反應蛋白（acute-phase protein），主要功能為結合游離血紅素（hemoglobin），用於評估溶血。與銅代謝無關，不用於 Wilson disease 評估。

(C) immunoglobulin（免疫球蛋白） 免疫球蛋白（IgG、IgA、IgM 等）用於評估免疫功能或免

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