下列何種酵素之缺乏與遺傳性低磷症有關？

本題觀念：

本題考察酵素缺乏與遺傳性疾病的對應關係，核心知識點為低磷酸酶症（hypophosphatasia）與鹼性磷酸酶（alkaline phosphatase, ALP）缺乏之間的關聯。本題官方答案為「送分」，表示此題因題目或答案設計有疑義，由考選部全額給分。

選項分析

(A) ALP（鹼性磷酸酶） 低磷酸酶症（hypophosphatasia）是由 ALPL 基因突變所致，該基因編碼組織非特異性鹼性磷酸酶（tissue-nonspecific alkaline phosphatase, TNSALP），即 ALP。ALP 缺乏導致無機焦磷酸鹽（inorganic pyrophosphate, PPi）蓄積，抑制骨骼和牙齒的礦化作用，造成佝僂病樣骨骼病變、乳牙早脫等表現。此選項從酵素缺乏症的角度為最正確的對應。

(B) ACP（酸性磷酸酶，acid phosphatase） ACP 缺乏與戈謝氏症（Gaucher disease）等溶酶體貯積症有關，並非與遺傳性低磷症直接相關。此選項錯誤。

(C) AST（天門冬胺酸轉胺酶，aspartate aminotransferase） AST 缺乏不與骨骼礦化疾病相關，主要作為肝功能和心肌損傷的生化指標。此選項錯誤。

**(D) CK（肌酸激酶，cre

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